Sessió per sensibilitzar sobre les malalties minoritàries, objectiu de La Marató de TV3

712
Xerrada La Marató 'Les malalties minoritàries'

Les malalties minoritàries són molt poc freqüents i afecten un màxim de cinc persones per cada 10.000 habitants. Inclouen un conjunt de malalties molt diferents entre si, però tenen en comú que acostumen a ser greus, cròniques, progressives i discapacitants. La biòloga Blanca Bassas n’ha parlat aquest dijous a la Biblioteca. Una xerrada inclosa dins els actes a Martorell per La Marató de TV3, que tindrà lloc el 15 de desembre.

Els experts calculen que poden afectar el 7% de a població general, unes 400.000 persones a Catalunya, tres milions a Espanya i més de 30 milions a tot Europa. La ponent Blanca Bassas ha afirmat que n’hi ha descrites “unes 7.000, que poden afectar de formes molt diferents la salut de les persones que les pateixen”, com ara la mobilitat, el sistema nerviós o l’immunològic, el metabolisme o l’equilibri hormonal.

Blanca Bassas, biòloga

La majoria de malalties minoritàries, aproximadament un 80%, són d’origen genètic. Això significa que la causa última és una alteració d’un gen, que normalment és heretada dels progenitors. Per aquest motiu, moltes en són hereditàries.

Bassas ha destacat que “es triga molt de temps a diagnosticar correctament una malaltia minoritària” i els afectats han de passar un periple de visites mèdiques abans no saben del cert què els passa. “Els pacients poden trigar una mitjana de cinc anys a rebre un diagnòstic”.

Blanca Bassas, biologa

Per intentar pal·liar aquesta situació, la Unió Europea, i també Catalunya, ha impulsat la creació de xarxes d’hospitals per intercanviar informació i accelerar-ne el diagnòstic. El compromís és que el 2027 aquestes malalties es puguin diagnosticar en un màxim d’un any.

S’han fet grans avenços per tractar i curar les malalties minoritàries, per això és important detectar-les en el moment de néixer i aplicar de seguida el tractament adequat. Actualment, a tots els nadons nascuts en centres maternals de Catalunya se’ls fa un test neonatal que inclou 24 malalties minoritàries, ha recordat Bassas.

Blanca Bassas, biòloga

Com que la majoria de malalties minoritàries són discapacitats, “afecten molt la qualitat de vida de les persones afectades i la dels seus familiars”. Els malalts “poden acusar problemes en molts àmbits socials, com l’escola, la universitat o al món laboral”, ha asseverat la biòloga. És important que expliquin les seves històries i les donin a conèixer, per tal de fer visibles les malalties i normalitzar-les.

Blanca Bassas, biòloga

Tot i els avenços, encara hi ha un 40% de malalties minoritàries que no tenen tractament. Són la causa del 35% de les morts de nens menors d’un any i del 50% de les morts abans dels 30 anys. En els darrers anys s’ha desenvolupat molt la recerca en teràpia gènica: introduït gens funcionals en les cèl·lules per substituir els que funcionen malament i que provoquen la malaltia. Gràcies a la investigació, els experts afirmen que en els propers anys s’aprendran a tractar i a curar encara més malalties.