La Dra. Serrano participa al projecte MAPA, registre estatal de les atàxies hereditàries

162

La Comissió d’Atàxies i Paraparesies espàstiques Hereditàries de la Sociedad Española de Neurología (SEN) ha finalitzat el projecte ‘Mapa de les Atàxies i Paraparèsies espàstiques Hereditàries a Espanya’ amb l’objectiu de recollir el major nombre de dades sobre la tipologia dels casos que s’estan diagnosticant actualment a l’estat, identificar les variants genètiques que s’estan produint en cada regió i orientar els protocols diagnòstics. La comissió està coordinada per la Dra. Carme Serrano, neuròloga i cap del Departament de Medicina i Urgències de la Fundació Hospital Sant Joan de Déu de Martorell (FHSJDM) .

El projecte “neix perquè aquestes malalties, que són poc comunes, necessiten ser comptabilitzades. No tenim informació de quants pacients les pateixen. Si no hi ha un registre, no saps l’abast del problema, no pots sol·licitar ni gestionar recursos per a aquest gruix de pacients i, en cas de voler fer algun assaig o investigació d’algun fàrmac, tampoc no saps on són aquests pacients per tal de reclutar-los”, ha dit la Dra. Serrano.

Dra. Serrano, neuròloga i cap del Departament de Medicina i Urgències de la FHSJDM

El MAPA “ha convidat a tots els neuròlegs de l’estat a enviar de manera anònima les dades dels seus pacients amb atàxia o paraparèsies, i a determinar el tipus que en pateixen per tenir una foto el més propera possible de com són aquests pacients i on són”. “Esperem que el màxim nombre de pacients estiguin localitzats, ben tipificats i ben diagnosticats perquè això dona visibilitat, permet gestió de recursos a nivell sanitari, social i polític. I a més, a nivell científic permet en un futur fer estudis descriptius de la malaltia o assajos clínics per testar fàrmacs o teràpies ja que un gruix important d’aquests pacients pateix malalties hereditàries genèticament determinades”, ha indicat.

Dra. Serrano, neuròloga i cap del Departament de Medicina i Urgències de la FHSJDM

Amb aquesta informació esperen ajudar al desenvolupament de polítiques sanitàries per a aquestes malalties, a la creació d’unitats de referència, així com obrir noves línies d’investigació que ens permetin abordar d’una manera més eficient aquestes malalties. El resultats finals de l’estudi del MAPA es presentaran en la propera Reunió Anual de la SEN que enguany serà virtual per les limitacions de la pandèmia de la COVID-19.

La Dra. Serrano diu que “cal seguir avançant en aconseguir una assistència integrada i multidisciplinar per als pacients, en conèixer les bases fisiopatològiques d’aquestes malalties per desenvolupar dianes de tractament, així com tècniques que permetin editar o modificar la informació genètica del pacient per prevenir o curar la malaltia”.

Dra. Serrano, neuròloga i cap del Departament de Medicina i Urgències de la FHSJDM

A l’estat espanyol es donen uns 34,6 casos d’atàxies hereditàries per cada 100.000 habitants, el que implica que podria haver-hi més de 15.000 persones afectades per aquesta patologia, en la seva tipologia hereditària, a Espanya. I, si es té en compte que almenys un 40% dels casos d’atàxia no es produeixen per causes genètiques, sinó adquirides, podrien existir més de 25.000 casos.

Dia Internacional de l’Atàxia

El passat 25 de setembre es commemorava a tot el món, el Dia Internacional de l’Atàxia, un terme que engloba més de 300 malalties neurològiques, generalment, progressives i altament discapacitants, caracteritzades per la disminució de la capacitat de coordinar els moviments, l’alteració de la parla i anomalies en els moviments oculars, relacionats amb el mal funcionament del cerebel.