Avui és el Dia Mundial de les Malalties Rares. L’Associació per a la Informació i la Investigació de la Hipomagnesèmia Familiar (Hipofam) va aconseguir donar l’any passat 30.000 euros al grup de recerca en Fisiopatologia Renal del Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR) per a ajudar en la investigació d’aquesta malaltia.
Hipofam aporta aquesta quantitat de diners per fer-se càrrec de la contractació d’una investigadora dedicada exclusivament al projecte d’investigació de la Hipomagnesèmia, parcialment finançat per l’Institut Carlos III del Ministeri d’Economia. L’associació, que col·labora amb l’Hospital Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR) des del 2015, ha complert així el seu objectiu de recaptar 30.000 euros en un any per finançar la investigació d’aquesta malaltia genètica minoritària.
Fins ara, la investigació s’ha centrat en esbrinar quins gens i quins mecanismes moleculars modifiquen i modulen els efectes de la mutació ja que la patologia és molt variable, fins i tot entre germans afectats per la mateixa mutació. L’objectiu és trobar dianes i solucions terapèutiques per a aquests pacients.
El president d’Hipofam, Antonio Cabrera, diu que “els investigadors tindrien més oportunitats si rebessin més diners pels seus projectes”. En aquest sentit, recomana que “des de les administracions s’incentivi a les empreses i entitats per a què facin aportacions que siguin compensades amb avantatges fiscals”.
Activitats solidàries
Per recaptar fons, Hipofam “compta amb les aportacions de particulars a activitats periòdiques com la venda de llibres per Sant Jordi, el Torneig solidari de pàdel o la participació a la Fira de Nadal de diferents localitats catalanes. El proper 12 de març organitzarem un taller de zumba sota el lema ‘Mou-te per les malalties rares’ a Castellví de Rosanes”, ha avançat Cabrera.
Hipomagnesèmia Familiar
La síndrome d’Hipomagnesèmia Familiar és una malaltia renal rara caracteritzada per la pèrdua de calci i magnesi en l’orina. Tot i que els pacients comparteixen alteracions genètiques similars, evolucionen de forma diferent: uns tenen més afectació renal i altres, ocular. No obstant això, tots acaben progressant a la fallada renal requerint trasplantament, a diferència d’altres malalties d’origen genètic del ronyó. A l’estat espanyol hi ha una quarantena d’infants que la pateixen des del naixement. Té origen genètic, però en resta molt per conèixer. Les seves conseqüències són diverses i no sempre les mateixes: insuficiència renal crònica molt precoç que obliga a realitzar diàlisis o transplantament renal, greus problemes de visió, retard del creixement (raquitisme), crisis de tetània o espasmes musculars, hiperparatiroïdisme, infeccions urinària i litiasi.
